Genetska dijagnostika malformacija bubrega i mokraćnog sustava (NEPHROGEN)
Naziv HRZZ Istraživačkog projekta: Genetska dijagnostika malformacija bubrega i mokraćnog sustava (NEPHROGEN)
IP-2022-10-8720
Akronim projekta / Acronym of the project: NEPHROGEN
Trajanje projekta / Project duration: 31.12.2023. - 30.12.2027.
Voditelj projekta / Principal Investigator: prof. dr. sc. Katarina Vukojević
Izvor Financiranja: HRZZ IP-2022-10
Suradnici na projektu/ Project collaborators:
Nasrollah Ghahramani,
Simone Sanna Cherchi,
Marijan Saraga,
Boris Kablar,
Bernarda Lozić,
Adela Arapović,
Merica Glavina Durdov,
Ana Dunatov,
Sandra Zekić Tomaš,
Ivana Kuzmić-Prusac,
Nenad Kunac,
Violeta Šoljić,
Fila Raguž,
Vlatka Martinović,
Mirna Saraga-Babić,
Natalija Filipović,
Sandra Kostić,
Ivana Bočina
Opis projekta:
Malformacije bubrega i mokraćnog sustava uključuju različite anatomske fenotipove, kao što su agenezija/displazija bubrega, hipoplazija, opstrukcija ureteropelvičnog spoja, vezikoureteralni refluks ili duplicirani ureter i opisani su pod akronimom CAKUT (kongenitalne anomalije bubrega i urinarnog trakta). Ove se malformacije javljaju u polovici pedijatrijskih i 7% odraslih osoba s krajnjim stadijem zatajenja bubrega diljem svijeta i imaju značajan utjecaj na dugoročno preživljenje pacijenata. Genetski čimbenici igraju ključnu ulogu u razvoju CAKUT-a. Međutim, stopa sporadičnih slučajeva koji se objašnjavaju visoko penetrantnim mutacijama u jednom genu možda je bila precijenjena tijekom godina i genetska dijagnoza je u većini slučajeva propuštena. Oko 20% pacijenata može imati genetski poremećaj koji se ne otkriva standardnim kliničkim pregledima, što implicira druge različite mutacijske mehanizme i patogentske putove. Do 15% slučajeva CAKUT-a ima genetski poremećaj za koji se sumnja da uzrokuje neurokognitivno oštećenje i čije rano prepoznavanje može utjecati na kliničku skrb. Uz to, malformacije bubrega i mokraćnog sustava često su prva klinička manifestacija složene sistemske bolesti, stoga rana molekularna dijagnoza može pomoći liječniku da identificira druge subkliničke manifestacije. Fenotipska i etiološka heterogenost CAKUT-a predstavlja značajnu prepreku kliničkom i temeljnom ispitivanju. Stoga je glavni imperativ dobiti uvid u identificiranje novih genetskih pristupa koji mogu pomoći u razotkrivanju genetske arhitekture i primarnih molekularnih defekata koji leže u pozadini CAKUT-a, kako bi se omogućila ispravna dijagnoza, utvrdila prognoza i na kraju razvili učinkoviti modaliteti prevencije i liječenja. Očekuje se da će ovaj projekt identificirati nove gene koji predisponiraju malformacije bubrega i mokraćnog sustava korištenjem visokoučinkovitih genomskih tehnologija kako bi se provela identifikacija gena i početna funkcionalna karakterizacija.
Ispiši stranicu
